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S3 Étude de cas : Xeroderma pigmentosum

Avant la séance :

Plan de travail TP3 et TP4

Cours thème 1A

  • Consulter le dossier de départ présentant la maladie Xeroderma Pigmentosum (ou sur le WEB)
  • Un site : effets connus des UV sur la santé

Comment expliquer la variabilité génétique entre les cellules et les individus ? 

Pendant la séance :

TP3 Étude de cas : Xeroderma pigmentosum

A/ Etude de cas
Activité 1 TP3 (séance 3) : Mise en évidence de la variation génétique individuelle
Matériels Savoirs faire

L’ensemble des protéines qui se trouvent dans une cellule (phénotype moléculaire) dépend :

  • du patrimoine génétique de la cellule (une mutation allélique peut être à l’origine d’une protéine différente ou de l’absence d’une protéine) ;
  • de la nature des gènes qui s’expriment sous l’effet de l’influence de facteurs internes et externes variés. Le phénotype macroscopique dépend du phénotype cellulaire, lui-même induit par le phénotype moléculaire.
  1. Utiliser des logiciels pour caractériser des mutations.
  2. Recenser, extraire et exploiter des informations (à partir d’un exemple comme Xeroderma Pigmentosum) permettant de caractériser les différentes échelles d’un phénotype, différencier les rôles de l’environnement et du génotype dans l’expression d’un phénotype.
  3. Recenser, extraire et organiser des informations pour établir le lien entre le phénotype macroscopique et le génotype

 


Le coin du professeur

Activité 1
Tableau à obtenir:

Adrien Betty Nicolas Priscille Jérôme
Allèle 1 C à la place de A en position 2452. Substitution d’un nucléotide. normal C à la place de A en position 2452 normal normal
Allèle 2 normal C à la place de A en position 2452. Substitution. C à la place de A en position 2452. Substitution. normal C à la place de A en position 2452. Substitution.
Arbre généalogique obtenu :

arbre généalogiqueCorrection :géno phénotype Xpc-001-001

  • Lien ENS Lyon pour télécharger toutes les molécules de l’activité

Objectifs méthodologiques :  Concevoir et réaliser un protocole pour analyser l’influence de l’irradiation d’une culture de levures par des UV (suivi du taux de mortalité). Utiliser des logiciels pour caractériser des mutations.

Recenser et exploiter des informations permettant de caractériser la diversité allélique d’une population.

 

Objectifs notionnels : Pendant la réplication de l’ADN surviennent des erreurs spontanées et rares, dont la fréquence est augmentée par l’action d’agents mutagènes. L’ADN peut aussi être endommagé en dehors de la réplication.

Le plus souvent l’erreur est réparée par des systèmes enzymatiques. Quand elle ne l’est pas, si les modifications n’empêchent pas la survie de la cellule, il apparaît une mutation, qui sera transmise si la cellule se divise.

Les mutations sont la source aléatoire de la diversité des allèles, fondement de la biodiversité.

 

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