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séance 7 Variation génétique et santé

Une introduction en musique

IV/ Variation génétique et santé

A/ Perturbation du génome et cancérisation 

Nous venons de voir que la maladie Xeroderma pigmentosum est due à des mutations survenant dans les gènes qui codent des protéines réparatrices de l’ADN muté. Des modifications accidentelles du génome favorisées par un agent mutagène (ici les UV) peuvent donc être à l’origine du processus de cancérisation.

a) Étape du  processus de cancérisation

etapecancer-545x291Des mutations spontanées, favorisées par des agents mutagènes (virus, tabac, UV etc…), peuvent apparaître dans les cellules somatiques. Certaines cellules échappent au contrôle cellulaire et ces cellules commencent à avoir des mitoses anarchiques.  Il y a formation d’un clone cellulaire porteur de ce génome modifié. Une tumeur bénigne se met en place. Des facteurs de croissance permettent la formation de nouveaux vaisseaux sanguins (angiogenèse) au niveau de ce clone. La tumeur est alors vascularisée. Certaines cellules se disséminent dans l’organisme en empruntant les vaisseaux sanguins. Une tumeur maligne ( = cancer) peut se développer.

La prévention permet de limiter la probabilité d’apparition d’un cancer : avoir une vie saine et une vaccination efficace.

A l’aide du texte, complétez le schéma ci-contre

 

b) dérèglement du contrôle cellulairecontrole cycle cellulaire

Le cycle cellulaire est contrôlé par au moins 6 complexes Cycline/Cdk différents, qui interviennent à des moments précis du cycle cellulaire. Une mutation dans une de ces protéines provoque la prolifération cellulaire.

A l’aide de l’animation, complétez votre schéma en précisant où agit chaque complexe cycline/cdk:

 

c) Perturbations du génomes et conséquences

Le plus souvent, l’impact du génome sur la santé n’est pas un déterminisme absolu. Il existe des gènes dont certains allèles rendent plus probable le développement d’une maladie sans pour autant le rendre certain. En général les modes de vie et le milieu interviennent également, et le développement d’une maladie dépend alors de l’interaction complexe entre facteurs du milieu et génome.

B/ Variation génétique et thérapie génique.

Avant la séance : Visionner la vidéo nommée « l’espoir : la thérapie génique » (c’est la 3e) et élaborer un schéma bilan pour que la thérapie génique fonctionne.

Pendant la séance :

diagnostic anténatal et thérapie

Savoir : La thérapie génique constitue un espoir de correction de la maladie dans les cellules atteintes.

Après la séance

Pour aller plus loin:

La revue Pour la Science n’autorise pas la mise en ligne de ses articles en libre accès, mais elle est consultable au CDI : noter les références de l’article et emprunter la revue papier. On peut aussi acheter l’article sur le site internet.


Le coin du professeur

Savoir faire:

  • Recenser, extraire et organiser des informations pour identifier l’origine des facteurs de cancérisation (agents mutagènes, infections virales).
  • Comprendre les causes multiples pouvant concourir au développement de certains cancers (cas de xeroderma pigmentosum) et identifier des mesures de prévention possibles.
  • Comprendre l’importance, en matière de santé publique, de certains virus liés à la cancérisation (hépatite B, papillomavirus) et connaître les méthodes de prévention possibles.
  • Recenser, extraire et organiser des informations pour identifier l’origine multigénique de certaines maladies et l’influence des facteurs environnementaux
  • Comprendre que déterminer les facteurs génétiques ou non d’une maladie repose sur des méthodes particulières qui constituent les fondements de l’épidémiologie.
  • Comprendre les conditions de validités d’affirmations concernant la responsabilité d’un gène ou d’un facteur de l’environnement dans le déclenchement d’une maladie.
  • Savoir choisir ses comportements face à un risque de santé pour exercer sa responsabilité individuelle ou collective.
  • Recenser, extraire et organiser des informations :
    • pour établir le lien entre le phénotype macroscopique et le génotype ;
    • pour comprendre les traitements médicaux (oxygénothérapie, kinésithérapie) et les potentialités offertes par les thérapies géniques.
  • Étudier un arbre généalogique pour évaluer un risque génétique.
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