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Séance 4 Variabilité génétique et mutation de l’ADN (2)

Chanson en hommage aux enfants atteints de Xeroderma pigmentosum

Lecture des résultats obtenus de la séance précédentes: impact des UV sur les mutations.

C/ Réparation de l’ADN

TP4 mutations 2e partie : Mise en évidence de la réparation de l’ADN

Avant la séance:

Visualiser cette animation pour comprendre comment se forment les dimères de thymines et comment ils sont réparés normalement (en anglais):

Thymine reparationLes cellules sont équipées de système de réparation capables de détecter et corriger les anomalies de l’ADN.

Selon les dommages de l’ADN, différents mécanismes de réparation se mettent en place. L’un d’eux est le système de Réparation de l’ADN par Excision de Nucléotides (NER). Il met en jeu de nombreuses enzymes. Chez les malades atteints de Xeroderma pigmentosum, le système de réparation des dimères de thymine est inactif.
Voici un tableau présentant les 7 types de gènes de réparation endommagés pour les personnes atteintes de Xeroderma pigmentosum.
les différents gènes de réparation de l'ADNXP
Et leurs rôles dans le système de réparation:
système de réparation
Pendant la séance:
Matériels Savoirs faire

ou à partir de banque de séquence/1ereS L ES/ genotype phenotype environnement/ xeroderma/ polyallelisme et diversité des phénotypes.

Comprendre le processus de réparation de l’ADN et ses conséquences quand la réparation ne peut se faire.

Conclusion:

Tableau des résultats obtenus:

bilan séance 4Quand une mutation apparait, que ce soit une substitution (cas pour Xpc1), une addition (cas pour Xpc2) ou une délétion (cas pour Xpc3), cela a des conséquences au niveau phénotypique:

– Xpc1 : la substitution au niveau génotype provoque le changement d’un acide aminé au niveau du phénotype de la protéine (échelle moléculaire). L’enzyme réparatrice XPC1 est modifiée, ce qui a pour conséquence une légère altération de la fonction réparatrice (échelle cellulaire), donc une faible sensibilité aux UV (échelle macroscopique).

– Xpc2 : l’addition au niveau génotypique provoque l’ajout d’un acide aminé au niveau de la protéine. L’enzyme réparatrice XPC2 est modifiée ce qui a pour conséquence une légère altération de la fonction réparatrice donc une faible sensibilité aux UV (échelle macroscopique)

– Xpc3 : la délétion  au niveau génotype provoque le changement total de la protéine. L’enzyme réparatrice XPC3 est profondément modifiée ce qui a pour conséquence l’absence de fonction réparatrice, donc une forte sensibilité aux UV (échelle macroscopique)

Schéma présentant l’action des UV sur l’ADN Schéma présentant le type de mutation possible
Action des UV sur l'ADN différentes mutations ponctuelles possibles
Après la séance:
  1. Révise ton cours et tes connaissances grâce à une activité en ligne : Mutation et variabilité génétique
  2. Corrige ton schéma avec la correction ci-dessus.
  3. Pour aller plus loin…

Coin du professeur

Savoirs de la partie 1A : Pendant la réplication de l’ADN surviennent des erreurs spontanées et rares, dont la fréquence est augmentée par l’action d’agents mutagènes. L’ADN peut aussi être endommagé en dehors de la réplication. Le plus souvent l’erreur est réparée par des systèmes enzymatiques. Quand elle ne l’est pas, si les modifications n’empêchent pas la survie de la cellule, il apparaît une mutation, qui sera transmise si la cellule se divise. Une mutation survient soit dans une cellule somatique (elle est ensuite présente dans le clone issu de cette cellule) soit dans une cellule germinale (elle devient alors héréditaire). Les mutations sont la source aléatoire de la diversité des allèles, fondement de la biodiversité.

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