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3-B Variation génétique et santé

Thème 3-B Variation génétique et santé

Séance 1

I/ Perturbation du génome et cancérisation

Savoir: Des modifications accidentelles du génome peuvent se produire dans des cellules somatiques et se transmettre à leurs descendantes. Elles sont à l’origine de la formation d’un clone cellulaire porteur de ce génome modifié. La formation d’un tel clone est parfois le commencement d’un processus de cancérisation.
Des modifications somatiques du génome surviennent par mutations spontanées ou favorisée par un agent mutagène. Vu au TP 3 partie 1A

D’autres sont dues à des infections virales.
La connaissance de la nature des perturbations du génome responsable d’un cancer permet d’envisager des mesures de protection (évitement des agents mutagènes, surveillance, vaccination).

Savoir faire: Recenser, extraire et organiser des informations pour identifier l’origine des facteurs de cancérisation (agents mutagènes, infections virales).
Comprendre les causes multiples pouvant concourir au développement de certains cancers (cas des cancers pulmonaires) et identifier des mesures de prévention possibles.
Comprendre l’importance, en matière de santé publique, de certains virus liés à la cancérisation (hépatite B, papillomavirus) et connaître les méthodes de prévention possibles.

Séance 2: non faite car intégrée dans la partie 1A.

II/ Patrimoine génétique et maladie

Voir TP3 du thème 1-A

Savoir: La mucoviscidose est une maladie fréquente, provoquée par la mutation d’un gène qui est présent sous cette forme chez une personne sur 40 environ. Seuls les homozygotes pour l’allèle muté sont malades.
Le phénotype malade comporte des aspects macroscopiques qui s’expliquent par la modification d’une protéine.
L’étude d’un arbre généalogique permet de prévoir le risque de transmission de la maladie.

Objectifs et mots clés. Le but est de comprendre une maladie génique. La mucoviscidose est suggérée en raison de sa fréquence, mais le professeur pourra, s’il le souhaite, choisir un autre exemple: c’est ce que j’ai fait. Nous avons étudié la maladie Xeroderma pigmentosum dans la partie 1A.

Savoir faire: Recenser, extraire et organiser des informations :
– pour établir le lien entre le phénotype macroscopique et le génotype ;
– pour comprendre les traitements médicaux (oxygénothérapie, kinésithérapie) et les potentialités offertes par les thérapies géniques.
Étudier un arbre généalogique pour évaluer un risque génétique.

Séance 3

II/ Impact du génome sur la santé

TP 2: Les organes effecteurs de la glycémie

Savoir: Le plus souvent, l’impact du génome sur la santé n’est pas un déterminisme absolu. Il existe des gènes dont certains allèles rendent plus probable le développement d’une maladie sans pour autant le rendre certain. En général les modes de vie et le milieu interviennent également, et le développement d’une maladie dépend alors de l’interaction complexe entre facteurs du milieu et génome.
Un exemple de maladie (maladie cardiovasculaire, diabète de type II) permet d’illustrer le type d’études envisageables.

Savoir faire: Recenser, extraire et organiser des informations pour identifier :
– l’origine multigénique de certaines maladies ;
– l’influence des facteurs environnementaux ;
Comprendre que déterminer les facteurs génétiques ou non d’une maladie repose sur des méthodes particulières qui constituent les fondements de l’épidémiologie.
Comprendre les conditions de validités d’affirmations concernant la responsabilité d’un gène ou d’un facteur de l’environnement dans le déclenchement d’une maladie.
Savoir choisir ses comportements face à un risque de santé pour exercer sa responsabilité individuelle ou collective.

Matériels:

le foie et le pancréas: dissection, observation microscopiques

Séance 4

IV/ Variation génétique bactérienne et résistance aux antibiotiques

Savoir: Des mutations spontanées provoquent une variation génétique dans les populations de bactéries. Parmi ces variations, certaines font apparaître des résistances aux antibiotiques.
L’application d’un antibiotique sur une population bactérienne sélectionne les formes résistantes et permet leur développement. L’utilisation systématique de traitements antibiotiques peut augmenter la fréquence des formes résistantes par sélection naturelle.

Savoir faire: Concevoir et mettre en place un protocole permettant de montrer la sensibilité de microorganismes à différents antibiotiques.
Recenser, extraire et organiser des informations pour :
– identifier la sensibilité ou la résistance de microorganismes à différents antibiotiques
– calculer le taux d’apparition de résistances dans une population.
Comprendre, sur un exemple, l’application du raisonnement évolutionniste en matière médicale.

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